一場突如其來的癲癇，可能成為神經膠質瘤患者人生的重要轉折。一名27歲男子正值職涯衝刺階段，卻在工作訓練期間突然癲癇發作，就醫檢查後意外發現罹患神經膠質瘤。醫師指出，這類患者不少正值青壯年，除了面對腫瘤本身，也可能承受工作中斷、家庭責任及疾病是否惡化等長期壓力。
台灣神經腫瘤學學會理事長、基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元表示，台灣每年約新增700多名惡性腦瘤患者，其中約2成多屬於IDH基因突變神經膠質瘤，患者多在30至50歲間確診，正值職涯發展、成家及養育子女的重要階段。
不同於部分進展快速的腦瘤，低惡性度神經膠質瘤生長速度相對較慢，但因腫瘤具有浸潤性，手術未必能完全清除腫瘤細胞，患者往往必須長時間與疾病共存。過去患者完成手術後，若病況尚未達到接受放射治療或化學治療的程度，多半只能透過定期影像檢查持續追蹤，直到疾病進展後再進一步治療。
陳品元指出，這段「觀察期」長期是神經膠質瘤治療上的重要缺口，患者雖然尚未需要放化療，卻也缺少能直接針對疾病致病機轉的藥物。隨著腫瘤分子研究持續發展，IDH1、IDH2基因突變逐漸成為低惡性度神經膠質瘤的重要治療標的，也讓腦瘤治療從過去以病理型態為主，進一步朝基因與分子特徵導向的精準治療發展。
長庚醫院神經科學研究中心教授魏國珍表示，新型IDH口服標靶治療能穿透血腦屏障，鎖定IDH基因突變所驅動的腫瘤機轉，降低異常代謝物2-HG生成，進而抑制腫瘤生長。相較過去必須等待病情惡化再介入，治療概念因此逐漸轉向在疾病相對穩定階段提早控制。
國際第三期INDIGO臨床試驗即觀察已接受手術、帶有IDH1或IDH2基因突變，且暫時不需接受放療、化療的第二級神經膠質瘤患者。研究顯示，接受IDH標靶治療患者的無惡化存活期中位數為27.7個月，相較安慰劑組11.1個月明顯延長；隨著追蹤時間增加，後續分析顯示中位疾病穩定期進一步達44.1個月。
除延緩疾病進展外，研究也觀察到患者癲癇發作頻率下降，由每人每年51.2次降至18.2次，減少約64%，認知功能及生活品質則維持穩定。魏國珍指出，對許多年輕患者而言，治療目標不只是影像上的腫瘤變化，若能延後再次手術、放療或化療，也代表患者有更多機會維持工作、家庭生活與原有生活節奏。
另一名52歲王先生則是在公司例行健康檢查中發現甲狀腺癌，接受治療後不到半年，又被診斷出神經膠質瘤。面對短時間內兩度罹癌，他一度陷入低潮，後續接受清醒開顱手術，在盡量保護正常神經功能的同時完成腫瘤處理，也持續接受後續追蹤及治療。
陳品元表示，隨著IDH標靶治療出現，神經膠質瘤患者是否具有IDH基因突變，對治療規畫的重要性也隨之提高。已確診患者應與醫療團隊確認是否完成相關基因檢測，作為評估後續治療策略的重要依據。
目前神經膠質瘤仍缺乏明確危險因子，也不像部分癌症已有成熟的大規模篩檢方式。台灣神經腫瘤學學會提醒，若民眾出現不明原因癲癇、持續性頭痛、肢體無力、語言障礙或其他神經功能異常，應及早就醫評估；已確診神經膠質瘤者，也應進一步了解腫瘤的分子及基因特徵，以掌握適合的治療選擇。
堵「醫材商代刀」漏洞 衛福部首頒手術室指引！在場須病人同意
北市開罰毒苦茶油！ 威加公司「提供資料不實」重罰300萬