罕病黏多醣症平均4.3歲確診，傷害已不可逆，患者往往活不過20歲。馬偕兒童醫院透過10年大規模篩檢逾83萬名新生兒，成功讓確診年齡提早至0.2歲，爭取病童在骨骼、器官、智力尚未受損前，就以早期酵素替代療法（ERT）或進行造血幹細胞移植（HSCT），有機會讓病童好好長大。

小寶是由篩檢而早期發現罹患黏多醣症，馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，小寶出生後1個月進行新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異，醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植，治療後追蹤病童體內的致病基因數值降到偵測不到，後續持續追蹤至今，目前小寶已經6歲，健康狀況良好，即將於明年步入小學。

馬偕兒童醫院研究團隊自104年起，與台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，10年來共篩檢83萬8585名新生兒，找出31名黏多醣症病童在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡由4.3歲，大幅提早到0.2歲，加速早期治療時機。

馬偕指出，另外經由血液初篩異常的437名個案，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終有7名新生兒確診為黏多醣症第1型，14名為黏多醣症第2型，以及10名為黏多醣症第4A型。為避免過早對於假性缺陷或假陽性結果個案的誤判，研究團隊另建立系統性的多層次診斷機制，將初篩結果異常的17名新生兒納入第6個月及第12個月後續追蹤，追蹤結果一切正常。

林翔宇指出，加上先天性代謝異常的黏多醣症寶寶在嬰兒階段其症狀並不明顯，醫療篩檢就顯得格外重要，呼籲家長在孩子出生後即進行新生兒篩檢。

馬偕表示，這項研究成果大幅領先歐美日韓，奠定我國在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療的領先地位，並建構黏多醣症寶寶早期篩檢精準度與治療能力，研究成果並已發表在今年7月的「醫學遺傳學」期刊上。