【記者蔡富丞/台北報導】馬偕紀念醫院（13）日公布十年重大研究成果，團隊自2015年起完成全台83萬8585名新生兒黏多醣症篩檢，成功將確診年齡從平均4.3歲大幅提早至0.2歲，共揪出31名病童，搶在器官與智力受損前介入治療。此項成果已發表於國際權威期刊《醫學遺傳學》，奠定台灣在全球罕病篩檢的領先地位。
馬偕長期投入罕見疾病與重症醫療，此次透過跨機構合作，建立全球規模最大、最完整的黏多醣症篩檢模式，採用多層次精密檢驗，確保診斷準確度。罕見疾病團隊以個案「小寶」為例，出生1個月篩檢異常、3個月確診、10個月接受造血幹細胞移植，如今6歲健康良好，即將入學，證明早期介入確實能翻轉病童命運。
總院長張文瀚強調罕見疾病雖發生率低，但對家庭與社會的負擔極為沉重。馬偕醫院秉持「哪裡有需要就到哪裡」的精神，投入大量的金錢與心力進行相關的研究來提早診斷接受治療，不僅能節省龐大醫療費用，更能為孩子爭取黃金治療時間。團隊十年來在SNQ與NHQA競比皆名列前茅，此次成果更讓世界看見台灣醫療的競爭力。
馬偕呼籲家長善用新生兒篩檢自選加項，及早諮詢醫護，為寶寶建立健康防護網。未來將持續以專業與愛心，為罕病兒創造更多希望，也為台灣醫療在國際發光。