52歲王先生原本只是接受公司例行健檢，卻意外發現甲狀腺癌，治療後以為生活終於逐漸回到正軌，不到半年又被診斷出神經膠質瘤，短短半年內二度罹癌，讓他一度獨自坐在車內痛哭。台灣神經腫瘤學學會理事長、基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元表示，台灣每年新診斷惡性腦瘤約700多人，其中IDH基因突變膠質瘤約占2成多，近年隨著IDH1、IDH2口服標靶治療發展，腦瘤治療逐漸從等待疾病惡化，走向依腫瘤分子特徵提前介入。
王先生表示，原本只是接受公司例行健康檢查，沒想到意外發現甲狀腺癌，經過治療後，以為生活能逐漸恢復正常，不到半年，腦部MRI檢查又發現神經膠質瘤。
「半年內兩次癌症，一次比一次兇險。」回憶當時，他坦言曾獨自坐在車裡痛哭，不敢讓家人看見自己的脆弱，只是不斷問自己為什麼會遇到這些事。
王先生後續接受清醒開顱手術，手術過程除了精準保護正常神經功能，也讓他在術後逐步恢復生活。從每天散步開始，再慢慢恢復跑步與騎自行車。如今他更加珍惜與家人相處的時間，希望能維持穩定生活節奏，陪伴孩子走過更多重要時刻。
陳品元表示，神經膠質瘤屬於原發性腦癌，發生率相對較低，台灣每年新診斷惡性腦瘤約700多人，與肺癌、乳癌等常見癌症相比，病例數差距相當大，在整體癌症發生率排名甚至不到前20名。
其中，IDH基因突變膠質瘤約占2成多，每4名腦瘤患者約有1人屬於IDH基因突變膠質瘤，患者多在30至50歲確診，正值職涯發展、成家及養育子女的重要階段。
陳品元指出，這類腫瘤生長速度相對較慢，患者卻需要長期與疾病共存。過去患者接受手術後，若暫時不需要立即接受放射治療或化學治療，多半只能定期接受影像追蹤，等待疾病進展後再進行下一階段治療。
由於神經膠質瘤具有浸潤性，手術未必能完全清除腫瘤細胞，患者也常承受「不知道什麼時候會再長大」的心理壓力。
陳品元表示，IDH1或IDH2基因突變是低惡性度神經膠質瘤的重要致病機轉之一，近年研究發現部分神經膠質瘤帶有IDH基因突變，也成為精準治療的重要突破口。
新型口服標靶藥物可針對IDH1、IDH2突變發揮作用，抑制腫瘤生長。陳品元指出，過去患者在手術後若不需要立即接受放化療，主要採取定期追蹤，但手術可能無法完全清除浸潤性腫瘤細胞，觀察期間也缺乏直接針對疾病機轉的治療選項。
如今首款針對IDH1、IDH2基因突變神經膠質瘤的口服標靶治療問世，代表神經膠質瘤治療逐漸從傳統病理型態，進一步依照腫瘤分子及基因特徵選擇治療。
陳品元表示，這項突破的重要性不只是「多了一種藥」，而是代表腦瘤治療正式跨入依照腫瘤分子特徵選擇治療的時代。
長庚醫院神經科學研究中心教授魏國珍表示，新型IDH口服標靶藥物能穿透血腦屏障，鎖定IDH驅動機轉，減少異常代謝物2-HG產生，意味治療不再只能等疾病進展後才介入，有機會提前控制腫瘤。
國際第3期INDIGO臨床試驗納入帶有IDH1、IDH2基因突變、已接受手術且暫時不需要立即接受放射治療或化學治療的第2級神經膠質瘤患者。
研究顯示，接受IDH標靶治療的患者，無惡化存活期中位數由安慰劑組的11.1個月延長至27.7個月，疾病穩定控制時間超過2倍；隨追蹤時間拉長，最新長期分析中位疾病穩定期進一步達44.1個月，超過半數患者在追蹤期間病情持續穩定。
治療滿2年時，估計逾8成患者仍存活且尚未需要再次手術、放射或化學治療，安慰劑組則為27.0%，風險降低74%。此外，癲癇發作頻率由每人每年51.2次降至18.2次，約減少64%，患者認知功能與生活品質也維持穩定。
魏國珍表示，當疾病能更長時間維持穩定、癲癇發作減少，並延後放化療等後續治療介入，患者就有更多機會維持工作、家庭及原有生活品質，保留原本的生活節奏與人生主導權。
陳品元表示，目前並沒有十分明確的神經膠質瘤危險因子，也不像部分癌症已有成熟的族群篩檢模式，家族性腦癌同樣相當少見，現階段難以透過常規篩檢預防。
他提醒，若出現不明原因癲癇、持續性頭痛、肢體無力、語言障礙或其他神經功能異常等症狀，應及早就醫，由專業團隊評估是否需要接受影像檢查及進一步診斷；已確診患者則應確認是否完成IDH基因檢測。
陳品元表示，目前IDH口服標靶藥物已可在台灣臨床使用，但由於藥物價格相對較高，治療費用仍是患者面臨的主要困境，醫界盼未來能進一步爭取納入健保。
他以乳癌、肺癌為例指出，這些癌症都有多種標靶治療，雖然部分藥物價格同樣高昂，但在符合嚴格條件下，健保仍會提供部分或全部給付。神經膠質瘤患者也應擁有相同機會，在符合適應症的情況下獲得治療及健保支持。
對王先生而言，癌症曾在半年內接連兩次打亂人生，但清醒開顱手術與治療進步，讓他重新找回生活節奏。如今他更珍惜與家人相處的每一刻，而隨著神經膠質瘤治療從「等待惡化再治療」逐步走向「及早介入、主動控制」，患者也多了一個與疾病長期共存、繼續工作、陪伴家人與規劃未來的選擇。