40歲的林小姐透過「帶因者篩檢」發現自己帶有遺傳性疾病「魚鱗癬」的隱性基因，所幸先生未帶此病基因。林小姐透過試管療程，植入唯一的胚胎，並於今年1月成功產下健康男寶。基因遺傳實驗室主任李月君表示，若家族中有人確診遺傳性魚鱗癬，建議先釐清家族成員的疾病診斷及致病基因。醫師李俊逸也建議，除了「CGT篩檢」可再考慮加做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，幫助有家族遺傳病史的備孕夫妻降低特定遺傳疾病再傳遞給下一代。
魚鱗癬是一種無法治癒，只能症狀治療的遺傳性疾病
茂盛醫院表示，林小姐的父親患有魚鱗癬(ichthyosis)，這個遺傳性疾病讓想生育的她，深感基因檢查是一件非常重要的事，於是依循該院生殖醫學科李俊逸醫師的建議，做了「帶因者篩檢(CGT)」。結果發現，她也從父親那裡遺傳到魚鱗癬的隱性基因。李俊逸表示，所幸她的先生不是此疾病的帶因者，所以下一代不會致病，這才讓林小姐放下心來，也覺得做基因檢測很值得。
在進入試管療程時，林小姐在第二次取卵時，只取到一顆，所幸順利發育成胚胎。於是林小姐決定植入唯一的珍貴胚胎，也成功著床發育，讓她非常驚喜又感動。在孕期18週時進行羊膜穿刺及相關胎兒基因檢測，確認胎兒的基因是正常的，讓林小姐放下心中大石，並在今年初平安產下男寶寶。
魚鱗癬非單一疾病，遺傳模式須視疾病類型而定
茂盛醫院基因遺傳實驗室主任李月君表示，魚鱗癬並非單一疾病，不同類型的魚鱗癬，其致病基因及遺傳模式並不相同，包括體染色體顯性、體染色體隱性及X染色體相關遺傳等。
以體染色體隱性遺傳疾病為例，若夫妻雙方都是同一疾病的帶因者，則孕育的子女約有25%的機率會罹患疾病、50%的機率成為帶因者，以及25%的機率既不罹病也不帶有該致病變異基因。
李月君提醒，魚鱗癬種類繁多，若家族中有人確診遺傳性魚鱗癬，建議先釐清家族成員的疾病診斷及致病基因，再進行適當的遺傳諮詢與檢測。遺傳檢測的目的並不是保證一定能生下完全沒有疾病的孩子，而是讓夫妻在生育前充分了解遺傳風險，透過遺傳諮詢與適當的生殖醫學技術，降低特定遺傳疾病傳遞給下一代的風險。
帶因者篩檢搭配「胚胎著床前基因診斷」可降低疾病傳遞給子女的機率
李俊逸表示，「帶因者篩檢(CGT)」對備孕的夫妻能發揮極為重要的功能。只要透過一次簡單的抽血，進行「次世代定序（NGS）」等基因分析，就能分析上百種隱性遺傳疾病，以避免在夫妻雙方不自知的情況下，意外生下患有疾病的下一代，就像林小姐透過CGT檢測才知道自己也遺傳自父親的魚鱗癬隱性基因。建議家族有已知的遺傳疾病者，或夫妻為近親血緣者，可在婚前或孕前，洽詢專業遺傳諮詢後接受「CGT篩檢」。
萬一，夫妻都帶有某些疾病隱性基因的話，下一代會發病的機率高達25%，就要再做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，其檢測過程通常會使用基因片段分析、全基因組定序等分析技術。探針設計則是基因檢測的核心部分，決定了篩檢的準確性和特異性，用以檢測疾病基因的突變位點，能夠有效地識別出攜帶突變基因的胚胎。如此一來，就能挑選出健康的胚胎，以安心進行植入，確保生出健康的下一代，進而中止遺傳疾病在代間傳遞。
