台灣罕病制度完整，但仍有部分疾病已在歐美、日本列為罕見疾病，台灣卻因認定標準不同未納入，患者可能因此面臨治療資源不足問題。台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府、醫界、學界及病友團體討論罕病政策，建議擴大罕病專款，並盤點制度外的「急、重、難、罕」疾病，研議建立「難治疾病專家建議名單」。

衛福部健保署參議戴雪詠表示，台灣2000年制定《罕見疾病防治及藥物法》，近年面對基因、細胞治療等高價療法，透過醫療科技評估（HTA）、風險分擔及條件性給付等方式，在病人用藥可近性與健保永續間取得平衡。115年罕見疾病、血友病藥費及罕病特材總額專款達192.21億元，另有20億元公務預算挹注罕藥。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，新生兒篩檢涵蓋率雖已接近百分之百，但「診斷得早」還不夠，部分疾病具有治療時間窗，若確診後仍須經過通報、審查及相關流程，可能錯失治療時機，因此應思考簡化流程，讓早期診斷真正銜接早期治療。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，政策不必讓所有疾病都「擠進罕病這扇門」，但對高度疾病負擔、尚未被正式納入罕病制度的患者，仍應有其他醫療、藥物及社會資源可以承接。

台灣罕見疾病藥物暨製造協會（TODPMA）理事長黃彥倫也指出，部分疾病已在美國、歐洲被認定為罕見疾病，台灣若因定義差異未納入，可能進一步影響新藥引進、訂價及國際藥廠布局意願。因此建議，由國健署參考現行罕病認列機制，邀集醫學會及臨床專家，盤點已被歐美、日本列入罕病、台灣尚未納入的疾病，依發病年齡、嚴重度、照護負擔及未滿足醫療需求，研議建立「難治疾病專家建議名單」，先找出最需要政策介入的病人，而非立即擴張法定罕病範圍。

TaSPOR理事長蕭斐元表示，罕病治療價值不能只看藥費或存活時間，也應納入照顧者負擔、工作損失及病人生活品質。論壇並建議建立跨部門溝通機制，串聯醫療、健保、長照、社福及病友團體，讓罕病政策從「有藥可用」進一步走向完整的全病程照護。