〔記者侯家瑜/台北報導〕神經膠質瘤患者可能在一次癲癇發作或檢查意外發現腦部病灶後,人生就此改變。台灣每年新診斷惡性腦瘤約700多例,其中約2成為帶有IDH1/2基因突變的膠質瘤,患者多集中在30至50歲,正值工作、家庭責任最重的階段。醫師表示,隨著精準醫療發展,針對IDH基因突變的標靶治療已在台灣取得使用許可,讓部分患者不必只能「等待腫瘤惡化」,而是有機會提早介入控制疾病。

神經腫瘤學學會理事長陳品元指出,IDH基因突變是部分神經膠質瘤重要的致病機轉。過去患者接受手術後,若當下不需要立即進行放射治療或化學治療,多半只能定期追蹤,等到腫瘤出現進展後再接受下一階段治療。如今針對IDH1/2突變的口服標靶藥物問世,提供另一種治療選擇。

長庚醫院神經科學研究中心教授魏國珍表示,近年癌症治療逐漸從傳統化療、放療的「地毯式轟炸」,走向針對致病機轉的精準治療。IDH標靶藥物可穿過血腦屏障,針對IDH突變造成的異常代謝機轉,降低致癌代謝物2-HG產生,進而抑制腫瘤生長。

國際第3期INDIGO研究納入已接受手術、帶有IDH1/2突變且暫時不需放化療的第2級膠質瘤患者,結果顯示,接受標靶治療者無惡化存活期中位數由安慰劑組11.1個月延長至27.7個月,後續長期分析更達44.1個月;治療滿2年時,逾8成患者仍存活且尚未需要再次手術、放療或化療,相較安慰劑組27%,疾病進展或死亡風險降低74%。研究也觀察到癲癇發作頻率下降,約減少64%,患者的認知功能與生活品質亦維持穩定。

不過,陳品元提醒,IDH標靶治療並非所有腦瘤患者都適用,必須確認腫瘤是否帶有特定IDH基因突變,再由醫療團隊評估治療策略。他也指出,目前腦瘤沒有明確可供一般民眾遵循的預防方式,也沒有普遍性的篩檢機制,因此若出現持續頭痛、肢體無力、語言障礙或不明原因癲癇發作,仍應儘早就醫。

52歲的王先生就是在半年內接連面對2次癌症診斷,先因健檢發現甲狀腺癌,不到半年後又在腦部MRI發現神經膠質瘤。曾一度獨自在車內痛哭的他,接受清醒開顱手術後,從散步開始逐步恢復跑步、騎自行車,如今更珍惜與家人相處的時間。

另一名27歲戴先生,24歲時在工作訓練期間首次癲癇發作,進一步檢查才發現腦中有神經膠質瘤。經手術及治療後,他逐漸恢復正常生活,也重新規劃工作與人生目標。