25歲的張先生罹患極為罕見的「高免疫球蛋白M症候群」，先天免疫系統缺陷，自幼飽受反覆感染所苦，每月須接受免疫球蛋白補充治療，5年前病情惡化，併發血管炎及相關罕病，雙腿腫痛成象腿，去年接受姊姊捐贈的半吻合骨髓移植，成功重建免疫系統，也同步改善因免疫失衡引發的多發性結節性動脈炎，終於擺脫數十年來病痛，重拾健康。
中山醫學大學附設醫院血液病中心主任翁德甫表示，張姓患者自幼體弱多病，經常反覆感染、發燒，卻始終找不到真正病因。直到成年後，才發現免疫球蛋白嚴重低下，必須每月住院接受免疫球蛋白補充治療。
5年前病情惡化，雙腿出現嚴重紅斑、潰瘍及劇烈疼痛，腫成象腿，住院頻率從每月1次增加到每2、3週1次，住院時間也愈來愈長。經中山附醫醫療團隊安排完整檢查及基因分析後，最終確診罹患極為罕見的「高免疫球蛋白M症候群」。由於免疫系統長期失衡，併發另一項罕見疾病「多發性結節性動脈炎」，腹部長出很多淋巴結，造成腹痛，以及血管炎導致象腿。
張姓男子原本創業開鍋貼店，只能頂讓結束營業。隨著病情持續惡化，醫療團隊評估後認為，唯有接受造血幹細胞移植，才能從根本重建免疫系統，真正治癒疾病。
翁德甫表示，張男的二姊捐贈骨髓，他順利接受半吻合周邊血液幹細胞移植。雖然移植期間曾歷經發燒及感染等挑戰，但造血功能順利重建，白血球與血小板成功植入，平安度過最危險的階段，使高免疫球蛋白M症候群獲得治癒，多發性結節性動脈炎也隨之緩解。
如今，張男不再需要每月住院補充免疫球蛋白，也沒有再因白血球低下、反覆感染或雙腿潰瘍而頻繁住院，重新找回久違的健康與自由，終於能重新規劃人生，再次朝夢想邁進。
團隊指出，過去骨髓移植多仰賴全相合兄弟姊妹、骨髓資料庫配對或臍帶血，許多患者因遲遲等不到合適捐贈者，而錯失最佳治療時機。隨著半吻合骨髓移植技術日益成熟，父母、子女及兄弟姊妹等半相合親屬皆有機會成為捐贈者，配合新一代免疫抑制策略及完善的感染防治措施，不僅有效降低排斥與感染風險，治療成效也已與非親屬全相合移植相當，為更多患者爭取及時接受治療、重獲新生的機會。